從DSM看自閉症診斷標準演變史

文章發表:2018/08/17

黃浥暐

壹、新訊快遞*

不若其他疾病具有明確的診斷標準與疾病分界,自閉症的定義隨著時間不斷演變。最初被描述為兒童精神分裂症的一種形式、冷漠育兒的結果,接著被視為一個發展疾患類群,最後以「光譜」來概括此類具有廣泛程度差異之發展障礙疾患。隨著觀點的變化,診斷標準亦需隨之修正。美國使用的精神疾病診斷手冊:《精神疾病診斷與統計手冊》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , DSM)從首次出版到第五版的更新,即反映了從過去到現在對自閉症理解的演變過程。

貳、評析

自閉症光譜疾患(Autism Spectrum Disorder, ASD),是一種兒童常見的發展疾患,可影響其正常的社交溝通與互動行為,通常在兩歲前即可發現徵兆。由於患者具有各種不同的類型與不同的嚴重程度,過去曾有自閉症(Autistic disorder)、亞斯伯格症(Asperger’s disorder)、兒童期崩解症(Childhood disintegrative disorder, CDD)、未分類的廣泛性發展障礙(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified, PDD-NOS)等亞型的分類,但各亞型之間的分界並不明確,不同的醫師對同樣的病人可能產生不同的診斷,故美國精神醫學會(American Psychiatric Association)在2013年出版的第五版《精神疾病診斷及統計手冊》(DSM-5)中已將這些名稱整合,以光譜概念涵蓋過去的自閉症類別。事實上,這不是自閉症第一次修改定義與診斷標準。對於自閉症理解的不斷演變,也反映在美國《精神疾病診斷及統計手冊》之修改歷史上。

一、自閉症最初被視為兒童精神分裂症

美國精神病學家和醫生坎納(Leo Kanner)於1943年首次在論文中提出自閉症(autism)一詞,並描述了一群具有「極度孤獨」、「重複語句」和「維持同一性的焦慮」等特徵的兒童患者;這些孩子大多聰明,且有些人擁有非凡的記憶力,因此坎納認為自閉症是一種不會影響認知功能的「極端情緒障礙」。基於他的觀點,於1952年出版的DSM-II自閉症定義為精神疾病:一種兒童精神分裂症的形式。此外,在整個1950和1960年代,自閉症被認為源自於「冷漠和無動於衷的母親」。

二、自閉症被重新定義為發展障礙

1960到1970年代,「冷漠母親」的概念遭到反駁,越來越多的研究顯示自閉症具有生物學基礎,並根植於大腦發育的過程。在1980年出版的DSM-III之中,自閉症被描述為「廣泛性發展障礙」(pervasive developmental disorder),從精神分裂症中獨立出來並擁有自己的診斷名稱。DSM-III更列出了診斷自閉症所需的特定標準,不再僅仰賴臨床醫生的主觀判斷和解釋;它定義了自閉症的三個基本特徵:對人缺乏興趣、嚴重的溝通障礙,以及對環境的特異反應,且皆於生命的前30個月中開始顯現。

三、自閉症概念的擴展

DSM-III於1987年進行修訂,從先前建立的三個基本特徵中列出了16個診斷標準,必須符合其中8個標準才能滿足診斷要求。此外,更增加了新的診斷:未明示之廣泛性發展障礙(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified; PDD-NOS),來描述那些具有部分但不完全的自閉症特徵、或症狀較為輕微的患者,使醫生能將不完全符合自閉症標準但仍需要發展或行為治療的兒童納入治療範圍。雖然手冊沒有使用「光譜」這個詞,但PDD-NOS的診斷擴大了自閉症的概念,也反映了當時逐漸認識到自閉症不是一個可單獨切割出來的疾病。

四、光譜概念的出現

DSM-IV於1994年發布、於2000年修訂,是第一個將自閉症以「一系列疾患形成的光譜」呈現的版本。此版本在「廣泛性發展障礙」(Pervasive Developmental Disorders)的類別之下,列出了具有不同特徵與嚴重程度的五個亞型,除了光譜嚴重端的典型自閉症和光譜輕微端的PDD-NOS外,還增加了亞斯伯格症,特徵是嚴重發展退化的兒童崩解症,和主要出現在女孩、影響運動和溝通的雷特症(Rett syndrome)。這種分型也與當時的假設:「自閉症根源於基因」相呼應。

五、DSM-5不再定義自閉症亞型

人類基因組計劃於2003年完成後,許多研究將注意力放在找出「自閉症基因」上,隨後確實發現了數百個相關的基因,但其中沒有任何一個基因能單獨解釋自閉症發生的原因。此時的結論很明顯,即找到DSM-IV中五種疾病分型的遺傳基礎和相應的治療方法是不可能的。專家們認為,最好將自閉症定義為一種概括性的診斷:一個涵蓋從輕微到嚴重症狀的連續光譜。與此同時,由於各亞型間不具明顯的分界,人們越來越擔心不同地區與單位的醫師會給予自閉症、亞斯伯格症或PDD-NOS不同的診斷。2000年後自閉症盛行率的暴增,也顯示醫師有時會因為父母遊說或受當地所提供之醫療服務的影響而做出特定診斷。

為了解決這些問題,2013年發布的DSM-5引入了「自閉症光譜疾患」(autism spectrum disorders, ASD)這一術語,以整合並取代過去的典型自閉症、亞斯伯格症、PDD-NOS和兒童期崩解症等名稱;雷特症則因病因的不同,已不再屬於自閉症類別中。ASD的診斷需具備兩個類別特徵:「社交溝通和社交互動的持續性障礙」和「侷限且重複的行為模式、興趣與活動」,且皆於兒童早期出現;每個類別下皆包括特定行為,及臨床醫生必須從中識別的特定行為數量。第五版手冊中更首次提出了「社交溝通疾患」(social communication disorder)的診斷,以將僅有語言和社會障礙的兒童包含在內。

六、DSM-5產生的關注和爭議

第五版手冊發布後,許多自閉症患者及其照護者開始擔心對其生活的影響,比如隨著診斷名稱的消失將同時失去醫療服務或保險給付。此外,許多過去被診斷為亞斯伯格症的患者表示,此診斷解釋了他們在生活中面臨的挑戰,移除此診斷將使他們失去這種身份認同與歸屬感。對於DSM-5更嚴格的診斷標準是否會阻礙症狀較輕微者接受醫療的機會,或是因此能適當地抑制飆升的盛行率,專家們亦各持不同意見。五年後再度檢視,DSM-5雖未使過去已被診斷患有自閉症的人無法接受醫療服務,卻有越來越多的證據指出DSM-5新設立的標準比DSM-IV排除了更多具備輕微症狀的患者、女孩和老年人。

七、最新版「國際疾病分類」與DSM-5同步

包括英國在內,許多國家是以「國際疾病分類」(International Classification of Diseases,ICD)來進行診斷。前一版的ICD-10與DSM-IV相同,將自閉症、亞斯伯格綜合症、PDD-NOS、兒童期崩解症和雷特症置於「廣泛性發展障礙」的類別之下。於2018年5月發佈的ICD-11也反映了DSM-5的標準,將自閉症、亞斯伯格綜合症、PDD-NOS及兒童期崩解症納入「自閉症光譜疾患」的診斷之中。

儘管診斷名稱統一,ICD-11與DSM-5仍具有一些關鍵差異。ICD-11不規範診斷所需符合的特徵數量或組合,而是列出所有識別特徵並讓臨床醫生自行評估。此外,由於ICD旨在通用於全球,因此設定了比DSM-5更普遍、更少專屬於特定文化的標準。例如,它更少強調兒童遊戲的內容,而是兒童是否遵循或對這些遊戲施加嚴格的規則。ICD-11還區分了有和沒有智能障礙的自閉症,並強調了年長者及女性有時會掩蓋其自閉症特徵的事實。

參、延伸閱讀

  • 賴孟泉;高淑芬,自閉症類群,台灣醫學,2010年7月,14卷4期,401-411頁。
  • 蔡逸周,DSM-5 ASD對臺灣自閉症流行病學及遺傳病學研究的影響,台灣精神醫學,2014年06月,28卷2期,86-94頁

註釋

  • Lina Zeldovich, Cold parenting? Childhood schizophrenia? How the diagnosis of autism has evolved over time, Science, May 9, 2018.(Originally published on Spectrum)http://www.sciencemag.org/news/2018/05/cold-parenting-childhood-schizophrenia-how-diagnosis-autism-has-evolved-over-time (last visited July. 29, 2018). 返回內文

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