壹、前言

罕見疾病顧名思義是指非常少見的疾病，在生物醫學期刊索引摘要資料庫（PubMed），罕見疾病（rare disease）一詞最早出現在1867年的一篇案例報告，主要是介紹一位年僅21歲的女性，卻四肢骨頭反覆發生潰瘍而無法確定診斷的罕見病況。在美國，若一種疾病在任何特定時間影響美國的人數少於20萬人（約萬分之六），通常被視為罕見疾病，已有超過6800種的罕見疾病公告。在歐盟，是指影響人數不超過萬分之五的疾病，已有6000種以上的罕見疾病。澳洲在其「治療用品法規條例 1990」（Therapeutic Goods Regulations 1990）認定罕見疾病的標準是指每年罹病人口數占澳洲總人口數2000人以下的疾病（相當於當時人口的萬分之一），目前則已調整為少於萬分之五的病症，不過未公告明確的罕見疾病清單。在日本，罕見疾病屬於「難病」，由「難病の患者に対 する医療等に関する法律」（簡稱為難病法）的第1條，基於發病機轉不明、治療方法尚未確立、有長期治療需求而定義之；根據其施行細則，進一步定義為根據官方最新的人口調查，人數約相當於總人口數的1000人；截至2024年4月厚生勞動省（Ministry of Health, Labour and Welfare, MHLW）共計公告341項疾病。韓國在其「罕見疾病防治法」（희귀질환관리법）定義罕見疾病為罹病人口不超過兩萬人，或因診斷困難而無法知道罹病人口的疾病，目前韓國疾病管理廳（韓煽婦葬羶）共計公告1,248項疾病。

在臺灣，罕見係指疾病的年盛行率在萬分之一以下，惟尚需經「罕見疾病及藥物審議會」（下稱審議會）審議認定，並經中央主管機關指定公告者，始可稱為罕見疾病。明明疾病就很罕見，為什麼不是公告罕見疾病？衛生福利部國民健康署（下稱健康署）指出，有三種狀況不能被認定為罕見疾病：第一，人為外在因素所造成之疾病或傷害，例如：重大交通事故、公害及食品中毒事件等；第二，後天因素所引起之疾病或傷害，例如：傳染性疾病、因腫瘤所引起之相關疾病等；第三，癌症。此外，我國審議會綜合考量包括罕見性、診斷治療困難、疾病嚴重度、是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治等原則後，才予以判定是否為罕見疾病。相較於其他國家，我國所稱罕見疾病者，需兼顧罕見性、遺傳性及診治困難性始得稱之，迄2024年1月30日主管機關公告為罕見疾病者，共244項。

貳、罕見疾病及全民健康覆蓋

「矜、寡、孤、獨、廢疾者，皆有所養」，讓身殘及有病的人都得到照顧和贍養是普世價值。依據羅爾斯（John Rawls）的第二正義原則：機會的公平平等原則（principle of fair equality of opportunity）及差異原則（difference principle），這意味著罕病病人的福祉需要被特別重視，享有公平的醫療服務機會，並能獲得適當支持以確保能平等參與社會。當代哲學家桑德爾（Michael Sandel）指出人有三種道義責任：自然責任、自願義務及團結義務（obligations of solidarity）。團結可以是福利國家透過法律和制度化，讓有需要的公民可以獲得適當的服務。全民健康保險的基本意義在於透過國家強制加入的方式，建立一個和衷共濟與社會風險分擔的共同體，面對疾病的不確定性及資訊不對稱，醫療消費者願意支持風險分攤以及重分配的效果。

罕見疾病（下稱罕病）多為基因發生變異所造成的疾病，遺傳疾病更是人類生命傳承中的隨機風險，罕見遺傳疾病發生機率雖然很小，但卻是生命傳承中無可避免的遺憾，縱使這機率僅發生在少數人身上，卻是每個人都有機會面對的風險。為共同建構一個更健康的世界，2019年9月23日第74屆聯合國大會全球健康高階會議中，再次宣示「每一個人類，不分任何種別差異，都有權享有身體和心理健康的最高可達標準」，並在決議文第9條指出，「要認識全民健康覆蓋（universal health coverage）係意味著，所有人都可以無歧視地獲得國家訂定的一套所需要的促進、預防、治療、復健和緩和照護之必要健康服務，以及基本、安全、負擔得起的、有效且具品質的藥物和疫苗，同時確保使用這些服務不會使用戶承受財政困難，特別需要關注人口中的貧困、弱勢和邊緣群體」，其中罕病亦被視為全民健康覆蓋的範疇之一。為因應罕病病人及其家屬的挑戰，2021年12月16日第76屆聯合國大會社會發展會議提醒大家「需要促進和保護所有人權，包括全球約3億罹患罕病的病人，其中許多是兒童，確保他們有平等的機會實現他們的最佳潛力發展，並能充分、平等和有意義的參與社會」，亦再次重申每個人都有權利享有最高可達的身心健康標準，並特別關注因各種不同障礙而無法接觸醫療服務和藥物的人們；號召會員國加速努力，實現2030年前達到全民健康覆蓋，以確保包括罕病病人在內的所有人於整個生命歷程的健康生活和福祉，重新強調決心：逐步提供罕病病人優質的基本健康產品、健康服務，以及具品質、安全、有效、負擔得起的、基本的藥物、診斷和醫療技術，並採取措施來遏止自費醫療過度支出（catastrophic out-of-pocket health expenditure）的增長及扭轉其趨勢，以確保病人的財務風險保護（financial risk protection）及消除因健康相關支出造成的貧困。

從聯合國大會的決議文可以理解到，全民健康覆蓋對促進罕病病人獲得具品質、安全、有效、負擔得起的藥物、診斷和醫療技術，以及避免因診療衍生財務毒性（financial toxicity）的重要性。我國在諸多具遠見的專家及官員努力下，早自1995年3月1日即開始實施「全民健康保險」（下稱健保），並在財團法人罕見疾病基金會（下稱罕病基金會）的積極倡議及推動下凝聚朝野共識，於2000年1月三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」（下稱罕病法）用以同時保障罕病的防治及用藥。進一步為減少病人的就醫負擔，行政院衛生署於2002年8月23日宣布將所有衛生署公告認定的罕病直接納入重大傷病範圍。然而在總額支付制度下，醫院總額一度試圖抑制日益成長的龐大醫療費用，導致影響醫師對罕病用藥（下稱罕藥）的處方意願及影響醫院進藥，為避免罕病病人被排擠，最終依全民健康保險醫療費用協定委員會2005年總額協商結論辦理，單獨提撥「罕見疾病及血友病藥費」並自2005年起以專款專用的形式編列預算。惟雖具專款專用的管理模式，罕藥的健保收載機制卻與其他類別藥物收載沒有差異。

參、罕藥健保收載機制

2013年1月第二代健保上路，原負責審議藥物收載的中央健康保險署（下稱健保署）「藥事小組會議」轉型為「專家諮詢會議」，其權責改變為協助健保署提出藥物收載的初擬建議，對於審議藥物收載項目及支付標準之法定權責改由新設的「藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」（下稱共擬會）訂定。時至2023年，健保署為因應新興科技及新藥能基於科學實證給付之需求，借鏡國外標竿機構審查給付經驗，同時也為強化藥品審查給付量能，在同年12月27日成立「健康政策與醫療科技評估中心」（Center for Health Policy and Technology Assessment, CHPTA）專責辦公室（下稱CHPTA）。由於CHPTA成員與原負責醫療科技評估（health technology assessment, HTA）的財團法人醫藥品查驗中心醫藥科技評估組（下稱CDE/HTA）成員之組成、分工及權責各為何，迄今仍不明確，在健保署及CDE公開的相關文件也用詞混淆，本文暫且仍以CDE/HTA來呈現自2024年起，程序變動的地方。CDE/HTA除原本任務，2024年被賦予強化藥品給付審查及平行送審，並協助健保暫時性支付之評估審查的任務。以下將以2024年之前的收載機制為基本，輔以2024年變動之處來介紹健保收載機制。

無論是哪一時期的收載機制，流程中的每一節點皆有可能影響用藥可近性（accessibility），包括健保最終是否收載及歷程所耗用的時間。然而因健保署未公開每一程序節點的日期，故無法知曉每一項藥物自取得食品藥物管理署（下稱食藥署）上市許可至廠商提交健保署建議書、至該藥物有無健保收載的實際時程；亦無法知曉有多少上市許可的藥物是廠商曾經提交建議書，但在進入共擬會之前便已撤案或結案的案件。爰上，罕藥獲得健保收載困難及緩慢的原因可能發生在下述任一節點......