壹、前言

罕見疾病顧名思義是指非常少見的疾病，在生物醫學期刊索引摘要資料庫（PubMed），罕見疾病（rare disease）一詞最早出現在1867年的一篇案例報告，主要是介紹一位年僅21歲的女性，卻四肢骨頭反覆發生潰瘍而無法確定診斷的罕見病況。在美國，若一種疾病在任何特定時間影響美國的人數少於20萬人（約萬分之六），通常被視為罕見疾病，已有超過6800種的罕見疾病公告。在歐盟，是指影響人數不超過萬分之五的疾病，已有6000種以上的罕見疾病。澳洲在其「治療用品法規條例 1990」（Therapeutic Goods Regulations 1990）認定罕見疾病的標準是指每年罹病人口數占澳洲總人口數2000人以下的疾病（相當於當時人口的萬分之一），目前則已調整為少於萬分之五的病症，不過未公告明確的罕見疾病清單。在日本，罕見疾病屬於「難病」，由「難病の患者に対 する医療等に関する法律」（簡稱為難病法）的第1條，基於發病機轉不明、治療方法尚未確立、有長期治療需求而定義之；根據其施行細則，進一步定義為根據官方最新的人口調查，人數約相當於總人口數的1000人；截至2024年4月厚生勞動省（Ministry of Health, Labour and Welfare, MHLW）共計公告341項疾病。韓國在其「罕見疾病防治法」（희귀질환관리법）定義罕見疾病為罹病人口不超過兩萬人，或因診斷困難而無法知道罹病人口的疾病，目前韓國疾病管理廳（韓煽婦葬羶）共計公告1,248項疾病。