本期企劃：建構基因檢測法制與權益保障

人類基因體計畫於2003年宣告完成後，開啟了新一代的基因技術研究與應用。然而我們看似掌握人類的基因，仍要面對技術濫用與缺乏制度之問題與挑戰。《逸周書‧命訓》有言：「大命有常，小命日成，成則敬，有常則廣，廣以敬命，則度至於極。」我們即使掌握了自己的基因，也應謹慎日常、積累德行，方能順應天命、行度中正。

隨著基因定序技術的純熟，針對個人基因表現而為醫療處置之精準醫學，也因蘊而生。惟基因檢測技術之普及，醫療目的不再是基因檢測之唯一目的，各基因科技公司逐漸以健康檢測、祖源分析、婚前生育計畫等名義，推出相關基因檢測之商品或服務。相對地，基因檢測所致亂象，不一而足。就此，我國修正特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法第36條；另方面，我國自2024年5月起將次世代基因定序列入健保給付範圍。

因此，本期特別企劃以基因檢測為主軸，從臨床應用上面臨倫理、法律與社會挑戰談起，進而關注基因資訊運用於保險計算是否妥當。本期企劃亦探討遺傳諮商師法之立法倡議，究竟遺傳諮商師法對解決基因檢測解讀亂象，有何幫助。

隨著精準醫療的發展，基因檢測已成為疾病風險評估與臨床決策的重要工具。多基因風險評分（polygenic risk score, PRS）整合大量基因變異資訊，可用以預測個體對於多因性疾病的易感性。然而，PRS 於臨床應用上仍面臨倫理、法律與社會挑戰，包括結果解釋的透明度、個資隱私保護、族群公平性以及臨床責任歸屬等議題。中央研究院歐美研究所何之行副研究員於「精準醫療時代之基因檢測：多基因風險評分（PRS）於臨床應用之倫理與規範考量」一文中探討PRS於臨床應用之倫理與規範考量，分析現行國際指引與倫理框架，並提出適合於臺灣的政策建議。

保險制度為分散風險之機制，以人身保險為例，保險業者需獲得被保險人相關體況資訊以評估危險、決定承保條件與費率。基因科技發展使人類得以預測未來健康狀況及罹病機率，從合理估計風險之角度，此類資訊本應提供予保險人作為核保考量。但基因資訊具獨特性，倘作為人身保險核保依據，亦產生侵害隱私權以及基因歧視之質疑。國立中興大學法律學系賴煥升助理教授於「基因檢測得否為保險核保資訊之芻議」一文試就上述議題為分析，希冀作為日後對於基因資訊於人身保險使用規範之法律政策參考。

遺傳諮詢師是連結醫學遺傳學之資訊與民眾健康決策的重要橋樑。過往遺傳諮詢的服務對象以優生保健與婦幼衛生為主。社團法人台灣遺傳諮詢學會簡純青 理事長於「從優生保健到精準醫療：論遺傳諮詢師立法之必要性與法制使命」一文提出在精準醫療的浪潮下，遺傳諮詢師服務範圍擴展至疾病預防、藥物基因學與罕見疾病照護等多元領域。然而，隨著基因檢測走向商業化，專業遺傳諮詢的缺位與認證制度不足，已衍生民眾誤解、醫療爭議與潛在的倫理風險。