基因檢測的知與行

凡生物的染色體均係由A、T、C、G四種含氮鹽基排列而成，其無窮的組合變化一直是致力於基因體學的研究者所努力的目標。近代核酸定序的技術精進，基因體學相關領域發展快速，除了定序外，基因的表現研究與蛋白質功能分析不再如以往困難。基因體的研究促成一系列的發展，從生命的起源到疾病發生的機制，今日已可透過研究成果為人類疾病的診斷與治療提供新的可能。美國於2016年底通過了「21世紀醫療法案」（21st Century Cures Act），鼓勵生物醫學研究的創新研發，以基因體學為基礎，結合資訊科學與醫療技術，達到用藥療效最大化、避免副作用產生，以及減少醫療資源浪費等目的。換言之，新興醫療模式將以「基因定序」為方法、「遺傳訊息」為手段，藉由巨量資料演算科技進行分析，並作成相應的用藥選擇、治療方式與相關決策。

然而，應用技術的高度發展同時也帶來對既有法制的挑戰，基因體研究的豐碩成果該由誰享有，又該如果管理？我們又是否能透過遺傳學與基因體學的交錯運用，篩留健康的胎兒，讓人類在生活時預先免去疾病的隱憂？透過為自己利用基因檢測技術時，應注意隱私權該受到如何的保護，而保護的對象包含家族成員嗎？以上問題本期將嘗試逐一尋找答案。

衛生福利部於2018年9月6日公告修訂「特定醫療技術檢查檢驗儀器施行或使用管理辦法」，將六種安全性可確定、成效可預期之細胞治療項目，納入特定醫療技術管理，預期對於臺灣細胞治療發展，將會產生顯著的影響。修訂後之管理辦法針對細胞治療設有新的特別規定，曾任財團法人醫藥品查驗中心副執行長的林志六醫師／律師扼要解析這些規定，並提出一些尚待釐清之疑問，協助讀者了解這項新規範。

世界各國近年來在精準醫療領域傾注大量資源，而新興技術的進步無論在疾病篩檢、癌症的治療策略等領域均被寄予深厚期望，期待能依個體化差異為精準診斷及治療，減少副作用與醫療支出上的浪費。然而，此類檢驗技術門檻高，檢驗操作、報告判讀須仰賴專業人員純熟的技術經驗和品質優良的醫學實驗室。奇美醫院蔡雅雯醫檢師和大願法律事務所黃品欽律師為文介紹美國及歐盟之規範，並探討臺灣目前所面臨之法律議題，以病人安全為首要考量，研擬完善之監管政策，促進國人的健康，並豐厚精準醫療的利基。

基因檢驗則是實施精準醫學之必要工具，但臺灣目前並未對基因檢驗制定管理專法，以致目前業者合法業務範圍及消費者權益處於模糊地帶。鑑於基因檢驗科技仍在持續發展中，法律不一定要將所有基因檢驗強制納入管理，但仍必須維持保護人民安全之基本水準，以及明確規定合法業務範圍以建立產業秩序。臺北醫學大學醫療暨生物科技法律研究所何建志副教授一方面分析現行法下基因檢驗作為服務及商品之相關消費者保護議題，另一方面則提出未來基因檢驗管理制度改良建議。

資訊工業策進會科技法律研究所王德瀛研究員從遺傳資訊在個人資料保護領域上的定位、遺傳資訊歧視，以及超越個人的遺傳資訊保護議題等三方面出發，初步盤點國際間相關議題的發展。王德瀛研究員發現隨著遺傳領域技術的進步，許多國家已將遺傳資訊明列為特種個人資料，或將遺傳資訊歧視議題以立法規範，隨著新技術的突破，此一領域的規範發展也將變得更加成熟。

由於基因體醫學的發展迅速，近來有所謂「基因諮商」的新名詞出現，然其與傳統上「遺傳諮詢」的倫理原則基本上幾無差別，惟基因諮商所涵蓋的範圍更廣，預測未來罹患某些疾病之機率計算更複雜，健康風險溝通更不容易，相關之倫理準則或法律規範則顯闕如。因應目前高密度基因晶片及次世代基因定序之進展，奇美醫院講座教授兼遺傳諮詢中心主任林秀娟針對游離胎兒DNA染色體異常母血篩檢、未成年人基因檢測與新生兒篩檢、二次結果之告知及擴展性帶因者篩檢等新增議題的倫理或規範為文作探討。