壹、簡介

人工智慧（artificial intelligence, AI）是資訊科學中（Computer science）一個快速發展的領域，旨在創建能夠執行通常需要人類智能的任務的機器。人工智慧包括各種技術，如機器學習（machine learning, ML）、深度學習（deep learning, DL）和自然語言處理（natural language processing, NLP）。大型語言模型（large language model, LLMs）是一種使用深度學習技術和大規模數據集來理解、總結、生成和預測新的基於文本的內容的人工智慧演算法。LLMs被設計用來生成基於文本的內容，並具有廣泛的適用性，可用於各種NLP任務。包括文本生成、翻譯、內容摘要、改寫、分類、歸類和情感分析；NLP是人工智慧的一個子領域，專注於透過自然語言進行電腦與人類之間的互動，包括理解、解釋和生成人類語言。NLP涉及文字探勘（text mining, TM）、情感分析、語音辨識和機器翻譯等多種技術。多年來，人工智慧經歷了重大轉變，從早期的基於規則的系統發展到目前的 機器學習和深度學習演算法時代。

自1951年斯特雷奇（Christopher Strachey）開發出第一個人工智慧程式以來，人工智慧已有所演變。當時，人工智慧尚處起步階段，主要是一個學術研究主題。1956年，麥卡錫（John McCarthy）主持了達特茅斯會議（Dartmouth Conference），他首次提出了「人工智慧」這一術語。這一事件標誌著現代人工智慧時代的開始。在1960和1970年代，AI 研究主要聚焦於基於規則和專家系統。然而，這種方法受制於對更多運算能力和數據的需求。

在1980和1990年代，人工智慧研究轉向機器學習（machine learning）和神經網路，這使得機器能夠從數據中學習，並隨著時間的推移提高其性能。這一時期開發了如IBM的深藍這樣的系統，該系統在1997年擊敗了世界棋王加里·卡斯帕羅夫（Garry Kasparov）。2000年代，人工智慧研究持續演進，專注於自然語言處理（natural language process, NLP）和電腦視覺（computer vision），之後影響了虛擬助理的開發，如蘋果（Apple）的Siri和亞馬遜（Amazon）的 Alexa，它們能夠理解自然語言並回應用戶的請求（圖1）。

時至今日，人工智慧正在改變醫療、金融、交通等領域，其影響力還將持續增長。在學術界，人工智慧已被用於開發智慧教學系統，這些電腦程式能夠適應個別學生的需求。這些系統在各種科目中（包括數學和科學）提高了學生的學習成果。在研究方面，人工智慧已被用於分析大型數據集，並識別出對人類來說難以察覺的模式，帶來了在基因學和藥物探索等領域的突破。人工智慧也被用於醫療環境中開發診斷工具和個人化治療方案。隨著人工智慧的持續進步，確保其負責任地發展並造福所有人是非常重要的。

人工智慧技術的快速發展為其在臨床實踐中的應用提供了機會，有可能澈底改變醫療服務，因此有必要記錄並傳播有關人工智慧在臨床實踐中的作用，以使醫療提供者具備必要的知識和工具以有效地應用於患者照護中。本文旨在探討人工智慧在醫療領域的現狀，其潛在的好處、局限性和挑戰，並提供對其未來發展的見解，藉此來更深入地了解人工智慧在醫療保健中所擔任的角色，並推動其在臨床實踐中的整合。

貳、材料與方法

一、搜尋策略與納入標準

獨立搜索了包括PubMed / Medline（國家醫學圖書館）、Scopus和EMBASE等索引數據庫，搜索條件無時間限制，但限制結果僅包含英文文獻。

二、數據庫搜索流程和關鍵詞

在本文中，筆者廣泛地檢查了人工智慧在醫療環境中的使用，並分析了各種關鍵字組合，如醫療中的自然語言處理（NLP in healthcare）、醫療中的機器學習（ML in healthcare）、醫療中的深度學習（DL）、醫療中的大規模語言模型（LLM in healthcare）、個人化醫療中的人工智慧（AI in personalized medicine）、患者監測中的人工智慧（AI in patient monitoring）、醫療中的人工智慧倫理（AI ethics in healthcare）、醫療中的預測分析（predictive analytics in healthcare）、醫療診斷中的人工智慧（AI in medical diagnosis），以及人工智慧在醫療中的應用（AI applications in healthcare）。透過施加語言限制，以確保對該主題進行了全面的分析。

三、資料提取

透過仔細審查標題和摘要篩選出刊物，僅包含符合特定標準的文章。對於文獻或方法論的任何分歧或疑慮都已在筆者之間進行了詳細討論。

參、人工智慧在診斷方面的協助

一、診斷準確性

儘管醫學領域已有了巨大進步，但在全世界，有效的疾病診斷仍被認為是一項挑戰。由於各種疾病機制和潛在症狀的複雜性，開發早期診斷工具是一個持續的挑戰。人工智慧可以革新醫療保健的不同面向，包括診斷。機器學習是人工智慧的一個領域，它使用數據作為輸入資源，其準確性高度依賴於輸入數據的數量和品質，可以應對一些診斷中的挑戰和複雜性。簡而言之，機器學習可以協助決策、管理工作流程，並以及時和成本效益高的方式自動化任務。此外，深度學習透過使用卷積神經網路（Convolutional Neural Networks, CNN）和資料探勘技術添加層次，有助於識別數據模式。這些技術對於識別大數據集中的關鍵疾病檢測模式非常適用，這些工具則在醫療系統中用於診斷、預測或分類疾病，具有極高的適用性。

雖然人工智慧在醫學診斷中的全面應用仍處於早期階段，但越來越多的數據顯示，人工智慧在診斷不同疾病，如癌症等方面的應用正在不斷增加。一項在英國發表的研究中，研究者將大量的乳房X光片數據輸入人工智慧系統進行乳癌診斷。這項研究顯示，使用人工智慧系統來解讀乳房X光片可以使假陽性和假陰性的絕對降低率分別達到5.7%和9.4%。另一項在韓國進行的研究中，研究者比較了人工智慧與放射科醫師對乳癌的診斷。結果顯示，人工智慧對於診斷有腫塊的乳癌的敏感度高於放射科醫師，分別為90%對78%。人工智慧在檢測早期乳癌方面（91%）也優於放射科醫師（74%）。

此外，在一項利用深度學習技術檢測皮膚癌的研究中顯示，使用卷積神經網絡的人工智慧在診斷黑色素瘤病例方面比皮膚科醫師更準確，且推薦了治療方案。研究人員還將人工智慧技術應用於其他許多疾病狀態，例如檢測糖尿病視網膜病變和心電圖異常，以及預測心血管疾病的風險因素。此外，深度學習演算法也被用於在胸部X光片中檢測肺炎，其靈敏度和特異性分別為96%和64%，而放射科醫師的分別為50%和73%。在另一項研究中，則使用各種機器學習技術對625例急性盲腸炎進行早期診斷，以預測是否需要進行闌尾手術；結果顯示隨機森林法（Random Forest Algorithm）的表現最佳，準確預測了83.75%的闌尾炎病例，精確度為84.11%，靈敏度為81.08%，特異度為81.01%。此種改良的方法有助於醫療專家在闌尾炎診斷和治療方面做出明智的決策。此外，研究者建議可以使用類似技術來分析闌尾炎患者的影像，甚至使用血液標本或影像檢測COVID-19等感染。

人工智慧工具相較於傳統的診斷方法可以提高準確性、降低成本並節省時間。此外，人工智慧可以降低人為錯誤的風險，並在較短的時間內提供更準確的結果。未來，人工智慧技術可以通過提供即時的協助和見解來支持醫學決策。研究人員持續探索如何利用人工智慧進行醫學診斷和治療，如分析醫學影像、X光片、CT掃描和MRI。透過利用機器學習技術，人工智慧還可以幫助識別異常、檢測骨折、腫瘤或其他病症，並提供定量測量以加快和提高醫學診斷的準確性。

臨床實驗室檢測為疾病的診斷、治療和監測提供了關鍵資訊。它是現代醫療照護中的重要組成部分，並不斷引入新技術來支持臨床決策和患者安全。人工智慧可透過提高實驗室流程的準確度、速度和效率，從而改變臨床實驗室檢測。人工智慧在臨床微生物學中的作用目前正在不斷發展和擴大，已開發出多個機器學習系統來檢測、識別和定量微生物，診斷和分類疾病，以及預測臨床結果。這些機器學習系統利用來自各種來源的數據來建立人工智慧診斷，如微生物的基因組數據、基因序列、原始樣本的總體基因組序列結果和顯微鏡成像。此外，使用深度CNN進行革蘭氏染色（Gram stain）分類（革蘭氏陽性∕陰性和球菌∕桿菌）是另一個重要的應用，顯示出高靈敏度和特異性。一篇已發表的系統性回顧顯示，許多機器學習系統已被評估用於微生物識別和抗生素敏感性測試；然而，目前的模型仍存在一些限制，在將它們納入臨床實踐之前必須解決。對於瘧疾，Taesik等人發現，結合數位全像顯微鏡（digital in-line holographic microscopy, DIHM）的機器學習算法能有效地檢測未經染色的瘧疾感染紅血球。這種人工智慧技術在診斷瘧疾方面具有快速、靈敏和具有成本效益的特點。

在臨床實驗室中使用人工智慧的預期效益包括但不限於提高效率和精準度。自動化技術在血液培養、抗生素敏感性測試和分子平臺中已成為全球許多實驗室的標準，大幅提昇了實驗室的效率。由於自動化和人工智慧有效提高了實驗室在血液培養、抗生素敏感性測試和分子平臺等領域的效率，讓人們在24至48小時內即可得到結果，有助於為血液培養陽性的患者選擇適當的抗生素治療方案。因此，將人工智慧納入臨床微生物學實驗室有助於選擇適當的抗生素治療方案，這是實現各種傳染性疾病高治癒率的關鍵因素。

醫學領域的機器學習研究迅速擴展，對急診部的醫療人員大有裨益，因為他們面臨著日益增加的疾病負擔、更大的時間和醫療服務需求、更高的社會期望以及不斷增加的醫療支出等挑戰。急診部人員明白，將人工智慧整合到他們的工作流程中是解決這些問題的必要手段，可透過提高效率和準確性，改善患者的治療效果。此外，還有可能經由演算法支持和自動化決策來優化急診流動率和資源分配。人工智慧演算法可分析患者數據，以根據緊急程度協助病患分級；這有助於優先處理高風險病例，減少等待時間並改善患者流動率。引入可靠的症狀評估工具可以排除其他疾病的可能性，從而減少不必要的急診就診次數。一套人工智慧技術設備足以直接向患者提問，並在最後提供充分解釋，以確保適當的評估和計劃。

此外，人工智慧所驅動的的決策支持系統能夠為醫療人員提供即時建議，幫助診斷和治療決策。在急診室，往往得以少量資訊進行患者評估，醫師在進行風險分層和做出決策時經常需要權衡可能性。更快的臨床數據解讀在急診室中至關重要，得以分類情況的嚴重性和是否需要立即處置。誤診患者的風險是影響醫療人員和醫療系統的最嚴重問題之一，醫療領域診斷錯誤的代價可能昂貴且致命。一項研究發現，診斷錯誤，特別是對於急診的患者而言，將直接導致更高的死亡率和更長的住院時間。幸運的是，人工智慧可以幫助及早偵測患有危及生命的疾病的患者，並及時提醒臨床醫生，使患者能夠立即獲得關注。最後，人工智慧可以透過預測患者需求、優化治療選擇（藥物、劑量、給藥途徑和處置的急迫性）以及建議在急診部的停留時間，使急診部的醫療資源最佳化利用。透過分析患者特定數據，人工智慧系統可以提供關於最佳治療選擇的見解，提高效率並減少過度擁擠。

二、基因醫學中的人工智慧

人工智慧與基因型分析的融合在疾病監測、預測和個人化醫療領域擁有巨大的潛力。當應用於大規模人群時，人工智慧可以有效監測新興疾病威脅（如COVID-19），而基因組數據可以提供有關特定疾病易感性遺傳標記的寶貴見解。經由訓練機器學習演算法在即時數據中識別這些標記，可以促進潛在疫情的早期檢測。此外，使用基因型數據有助於精確疾病風險預測，因為機器學習演算法可以識別與疾病易感性相關的複雜基因變異模式，這些模式可能會被傳統統計方法忽略，如圖2整理。這樣的結合也使得預測表現型（由基因和環境因素共同塑造的可觀察特徵）成為可能。

機器學習算法使得預測表型，從簡單特徵（如眼睛顏色）到更複雜特徵（如對某些藥物的反應或疾病易感性）成為可能。人工智慧和機器學習展現出顯著功效的一個特定領域，是識別與獨特特徵或病理相關的基因變異。透過檢查廣泛的基因組數據集，這些技術能夠檢測手動分析常常難以發現的複雜模式。例如，一項突破性的研究使用深度神經網路來識別與自閉症譜系障礙（autism spectrum disorder, ASD）相關的基因變異，僅依靠基因組數據成功預測ASD狀態。在腫瘤學領域，可經由轉錄體分析將癌症分類為臨床相關的分子亞型。這樣的分子分類首先是針對乳腺癌開發的，後來擴展到其他癌症，如結腸直腸癌、卵巢癌和肉瘤，對診斷、預後和治療選擇具有重要意義。傳統的癌症亞型分類計算方法，如支持向量機（Support vector Machines, SVM）或K-近鄰演算法（K-Nearest Neighbor Classification），容易因批次效應而出錯，且可能只關注一小部分標誌基因，因而忽略了重要的生物學資訊。

高通量基因組定序技術的出現，結合人工智慧和機器學習的進步，為加速個人化醫療和藥物探索奠定了堅實基礎。儘管大型基因組數據為珍貴見解的寶庫，其複雜性也為解讀帶來了重大阻礙。藥物探索領域顯著受益於人工智慧和機器學習的應用。對大型基因組數據以及其他臨床參數（如藥物功效或不良反應）進行同步分析，有助於識別新的治療靶點或將現存藥物重新用於新的應用。藥物開發中普遍存在的一個挑戰是非臨床毒性，這導致了在臨床試驗中有相當比例的藥物失敗。然而，計算模型的興起使預測藥物毒性變得可行，這對改善藥物開發過程至關重要。此能力對於解決常見的藥物毒性（如心臟毒性和肝臟毒性）尤其重要，因這些毒性通常導致藥物上市後被撤回......