基因檢測有時候只是造成對自身健康上不必要恐慌及擔憂

文章發表:2018/10/08

編輯部

壹、前言提要

在紐約有一案例,Katie Burns得知她的胎兒基因檢測結果異常。此異常出現在一個基因中,當它無法正常運作時,會導致心臟缺陷、精神殘疾和其他問題。但沒有人知道測試檢測到的特定異常是否會引起麻煩。「我非常心煩意亂」Burns說。 「我腹中有一個孩子在踢,我能感覺到他在我體內移動。但與此同時我也感到心痛,不知這孩子的未來會如何。」

Burns花了兩個月的時間才得到更可靠的資訊,並在十月份生下一個健康的男孩之後才真正確定答案。

她的經歷是對現代遺傳學驚人悖論的一瞥:科學家在快速解碼人類基因方面取得了重大的進展,但他們有時不知道解碼的結果意味著什麼,有時甚至被這些結果誤導。

醫療人員通常在人們已出現病徵,或家族中盛行某種疾病時對導致或促進疾病的遺傳變異進行測試。此時基因檢測通常側重於由單個基因引起的相對罕見的疾病。

醫學正在大力進行基因檢測。最近的一項估計發現,近75,000項與健康相關的基因檢測由美國實驗室向醫療提供者推銷,主要針對單基因疾病,總數迅速增長。今年,總部位於賓夕法尼亞州《Pennsylvania》的蓋辛格衛生系統《Geisinger Health System》開始向患者提供免費基因檢測,協同乳房X光檢查和膽固醇檢查等,作為其標準疾病預防工作的一環。

美國人對他們基因背後的健康意義甚感興趣。美聯社 《The Associated Press》- NORC公共事務研究中心《NORC Center for Public Affairs Research》週四(7/19)公佈的民意調查結果顯示,60%的人希望知道他們是否攜帶與疾病相關的遺傳變異—即使是無法治癒的疾病。

但基因測試結果可能令人費解。Burns的胎兒具有專家稱之為『不確定意義的變異』《variant of uncertain significance, VUS》。許多人都知道:一個標準數據庫中包含近193,000個歸類為VUS的變異,是已知可導致疾病的基因變異數量的兩倍多。

發現VUS的頻率因疾病領域而異。例如,在尋找基因來解釋患者的聽力損失時,大約只有一半的測試會發現VUS;相較而言,一名患有症狀表明發育遲緩或相關疾病的孩子可能會接受200種基因的檢測,在這樣的範圍下,出現VUS的機率接近100%。

美國癌症協會的首席醫學和科學官奧蒂斯·布勞利說,VUS不明確的意義不僅造成了病患的憂慮,更有一些女性在得知自己與乳腺癌相關的基因中存在VUS後,將乳房切除了,卻在多年後發現,這些變異在進一步研究後證明是無害的。

科學家怎會不知道異常的DNA是否危險?要理解這一點,必須要了解甚麼是DNA。在我們的體內,DNA的遺傳密碼就像一個有30億個字母的文本。其中一些字母組合成單詞 -基因 , 以執行特定的工作。如果基因中有一個或多個字母不是人類DNA通用的「拼寫」法,則稱為變異體。

一些基因變異可導致疾病,但我們每個人都有許多變異體,而且大多數都是無害的。你無法僅透過其「拼寫錯誤」即判斷它們有害,且即使是罕見的變異也不意味著有害。科學家確實有辦法確定某變異體是否有風險,但他們通常沒有足夠的資訊做決策。這就是發生在Katie Burns身上的事情。

由於在胎兒超音波掃描中發現異常,她進行了基因檢測。檢測結果中出現的VUS,促使遺傳諮詢師建議測試她和她的丈夫是否有相同變異。甚至,諮詢師也提出了墮胎的可能性。相反地,Burns自行在網路上搜尋資料,並在一個名為Clinvar的遺傳變異數據庫中,看到Rehm的實驗室曾發現與她的孩子相同的基因變異,並將其歸類為VUS。自2013年該變異被分類為VUS以來的幾年中,該變異曾出現在三名普通民眾中,而Rehm告訴Burns,他懷疑她或她的丈夫會被發現有相同的變異,而這將進一步證明它是無害的。當Burns後來得知該變異出現在她健康的丈夫身上時,她鬆了一口氣。 而在十月她的兒子出生了,且沒有任何疾病的跡象。

那麼一個人應該怎樣對VUS做出反應?遺傳諮詢師說,應該與該人的其他醫療資訊一起考慮,但不要將其作為乳房切除等重大決定的唯一理由。

史丹佛大學《Standford University》的Alison Kurian博士說,這個概念並沒有傳達給某些醫生。她最近調查了外科醫生關於BRCA1和BRCA2基因測試的態度,其中某些已知突變可大幅增加罹患乳腺癌的風險。然而許多外科醫生表示,他們治療VUS患者的方式,將與治療患有能促進疾病的已知突變之方式相同。

隨著科學家發現更多擁有VUS的人們並進行實驗室研究,他們希望將真正有罹病風險的人與那些無罹病風險的人區分開來。利用最近開放的大量人口數據庫,將更容易確定一個VUS在一般人群中,是否比在它可能引起的罕見疾病中更常見 - 這表明它是無害的。此外,將來自不同實驗室的測試結果結合,例如包含不同實驗室測試結果的Clinvar數據庫,也可以為判斷VUS是否有害提供幫助。

資料來源

  • Malcolm Ritter, For Some, A DNA Test Produces Only Uncertainty About Health, THE COLUMBIAN, July 19, 2018。https://www.columbian.com/news/2018/jul/19/for-some-a-dna-test-produces-only-uncertainty-about-health/

延伸閱讀

  1. 蔡甫昌,直接販售給消費者基因檢測之相關倫理議題,台灣醫學,2017年05月,21卷3期,310-318頁。

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